CASOS CLÍNICOS

Caso #3: Transcripción caso enfermedades neuromusculares

Edad: 4 Meses

Sexo: Masculino

Enfermedad Actual:

Paciente que asiste al control de niño sano de pediatría, sin antecedentes relevantes.

Parte I: Evaluación global y de la EAD3

Paciente asiste a consulta externa de pediatría con padre y madre, durante el interrogatorio los padres indican que lo notaron “blandito” desde que nació. No sostiene la cabeza, tiene debilidad. Tarda hasta 45 minutos en alimentarse de leche materna. Se cansa durante la alimentación y jugando.

El pediatra aplica la Escala Abreviada del Desarrollo EAD3 para poder objetivar estos problemas y ver si hay otros aspectos del desarrollo involucrados.

Este paciente por rango de edad se encontraría en rango 3 (por tener 4 meses de edad se encuentra entre los 3 meses y 1 día hasta los 6 meses y 0 días).

En la figura 1, podemos observar el diligenciamiento de la tabla para el módulo de motricidad gruesa.

Figura 1


A pesar de que el paciente debe evaluarse en el rango 3, en la evaluación se encuentra que el paciente no cumple con ninguno de los objetivos de este rango por lo que se procede a evaluar los objetivos de los rangos anteriores. Tras encontrar dos ítems que se cumplen de forma consecutiva en el rango anterior, se marca su Punto de Inicio (PI).


Ya que el paciente no sostiene objetos en la mano ni se lleva un objeto a la boca, se indica el Punto de Cierre (PC) en la escala.


Con estos hallazgos se procede a hacer la Puntuación Directa (PD), según lo que observamos en la figura 2 al puntualizar el número de ítem.

Figura 2


Ahora con la puntuación directa, procedemos a hacer la correlación con la puntuación total, buscando en la tabla de conversión de Puntuación Directa (PD) a Puntuación Típica (PT) del área de motricidad gruesa, que nos indica una PT de 8 como lo observamos en la figura 3.

Figura 3


Con estos hallazgos, el pediatra clasifica según el riesgo al paciente y lo ubica en la tabla como observamos en la figura 4, donde nos señala la flecha negra. Se encuentran el resto de ítems a nivel de motricidad fina, personal social y lenguaje auditivo dentro del rango normal (verde).

Figura 4

Ver Pregunta 1

Parte II: Examen físico

Al examen físico de este paciente se encuentra:
  • Un adecuado peso y talla para edad y sexo.
  • Que está alerta, consciente y con buen monitoreo visual.
  • Que hace sonidos guturales.
  • Una postura en libro abierto.
  • Un síndrome hipotónico.
  • Reflejos miotáticos abolidos.
  • El niño se fatiga durante la evaluación física y se pone diaforético.
Ver preguntas 2 y 3

Parte III. Resultados de estudios paraclínicos

En esta sección se encuentran en la figura 5, los diferentes estudios paraclínicos solicitados previamente por el médico de atención primaria:

Figura 5


En la radiografía de tórax PA se observa un aumento en el índice de la silueta cardiomediastínica, que nos indica cardiomegalia.


En los resultados de la sección de la derecha de la figura 5, se encuentra una CPK dentro del valor normal, transaminasas aumentadas, deshidrogenasa láctica aumentada y lactato ligeramente aumentado.


Los resultados del estudio electrodiagnóstico sugieren una miopatía.

Ver pregunta 4

Parte IV. Revisión de resultados definitivos de pruebas adicionales

Con base en su sospecha clínica, se realiza la prueba en gota seca para actividad enzimática lisosomal relacionada con enfermedad de Pompe y pruebas moleculares tanto para Pompe como para AME (Atrofia Muscular Espinal). Se encuentra lo que observamos en la figura 6.

Figura 6


Al analizar los resultados se observa una disminución en la actividad enzimática de la alfa glucosidasa ácida, que confirma la enfermedad de Pompe. Adicionalmente, se encuentra mutación homocigota en el gen relacionado con la enfermedad de Pompe.


Con relación a la prueba molecular para AME (Prueba Molecular, MLPA o cuantificación de copias de los genes SMN 1 y 2), no se encuentran alteraciones.


Esta información nos confirma que, a pesar de ser enfermedades bastante similares, el paciente tiene enfermedad de Pompe y no AME.

Ver pregunta 5

En la figura 7 puede encontrar una imagen y una descripción de similitudes y diferencias entre miopatías y alteraciones de motoneurona inferior.

Figura 7


Adicionalmente, a continuación se encuentra una tabla comparando las patologías que fueron diagnóstico diferencial en este caso:

Referencias:

  1. Experiencia Dr. Blair Ortiz, neurólogo infantil Hospital San Vicente de Paúl

  2. Valencia HD, Rendón Muñoz J, Pineda N, Ortiz B, Montoya JH, Cornejo JW. Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008 – 2013. Acta Neurológica Colomb. 2016;32(1):9–17. 

  3. Ortiz Giraldo B, Cornejo Ochoa J, Arango D. Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana. Acta Neurológica Colomb. 2011;27(4):231–6.

  4. Ou SF, Ho CS, Lee WT, Lin KL, Jones CC, Jong YJ. Natural history in spinal muscular atrophy Type I in Taiwanese population: A longitudinal study. Brain Dev [Internet]. 2020;43(1):127–34. Available from: https://doi.org/10.1016/j.braindev.2020.07.012

  5. Mercuri E, Lucibello S, Perulli M, Coratti G, De Sanctis R, Pera MC, et al. Longitudinal natural history of type i spinal muscular atrophy: A critical review. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):1–7.

  6. Kishnani PS, Gibson JB, Gambello MJ, Hillman R, Stockton DW, Kronn D, et al. Clinical characteristics and genotypes in the ADVANCE baseline data set , a comprehensive cohort of US children and adolescents with Pompe disease. Genet Med [Internet]. 2019;0(0):1–9. Available from: http://dx.doi. 

  7. Bay LB, D M, Denzler I, D M, Durand C, D M, et al. Infantile-onset Pompe disease : Diagnosis and management.

  8. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet [Internet]. 2008 Jun;371(9630):2120–33. Available from: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S01406736086092162019;117(4):271–8. org/10.1038/s41436-019-0527-9