eso 10 kg., talla 76 cm., normales para la edad, presenta macrocefalia aparente, hipoplasia mediofacial, narinas antevertidas, puente nasal ancho y leve opacidad corneal bilateral. Cuello corto, móvil y simétrico. En tórax presenta leve pectum excavatum, ruidos cardiacos con presencia de soplo sistólico en focos de la base y ruidos respiratorios sin alteraciones.
Abdomen: No se palpan masas ni megalias, presencia de hernia umbilical reductible y hernias inguinales bilaterales reductibles.
Osteoarticular: Leve limitación a la extensión en codos, manos con leve braquidactilia sin limitaciones en la movilidad, miembros inferiores sin alteraciones y deformidad de columna toracolumbar dada por gifosis (ver imagen 1).
Neurológico: Paciente alerta, adecuada relación con medio, lenguaje adecuado para la edad, marcha independiente, tono conservado.
Piel: Hiperpigmentación congénita (“mancha mongoloide”) extensa en región lumbosacra e hirsutismo, sin hiperlaxitud cutáneo ligamentaria.
Fotos autorizadas por padres para fines educativos, Acosta J; Giraldo G, Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, 2017, Volume 5: 1–8.
Imagen 1
Como parte del enfoque diagnóstico se da orden de rx de columna toracolumbar, valoración por oftalmología pediátrica por opacidad corneal y por cirugía general por hernias, por compromiso de vía respiratoria alta se da orden de polisomnografía, valoración por otorrinolaringología, ecocardiograma y audiometría.