- Peso: 9,2 kg
- Talla: 73 cm
- PC: 45
Enfermedad Actual:
Paciente valorada por primera vez a los 16 meses, la madre quien es auxiliar de enfermería refiere que notó deformidad en columna torácica desde los 4 meses. Refiere: “Se le sale una giba en la espalda”, en consultas de crecimiento y desarrollo, y en las de medicina general ha referido la deformidad en la espalda, pero siempre se ha interpretado como un vicio de postura.
Por aumento en la deformidad de la columna, decide consultar al servicio de pediatría, refiriendo adecuado neurodesarrollo y niega alteración en la marcha, además de otra sintomatología actual.
Por aumento en la deformidad de la columna, decide consultar al servicio de pediatría, refiriendo adecuado neurodesarrollo y niega alteración en la marcha, además de otra sintomatología actual.
Revisión por sistemas:
Otitis media a repetición: La paciente tiene antecedente de tres episodios de otitis media, que han sido manejados de manera ambulatoria con antibiótico de primera línea desde resolución completa.
Asociado presenta congestión nasal permanente y ronquidos al dormir.
Asociado presenta congestión nasal permanente y ronquidos al dormir.
Antecedentes:
Prenatales: Producto del cuarto embarazo controlado, unión parental diferente al primer hijo, ecografías normales. El segundo hijo fallece a los 18 días de vida, tenía un diagnóstico prenatal de retardo de crecimiento intrauterino y se desconoce causa de muerte. Tercer hijo fallece in útero a las 37 semanas, no se realizó estudio anatomopatológico; parto a las 37 semanas por cesárea por preeclampsia, peso 3.000 gramos, talla 49 cm., adecuada adaptación neonatal, no requirió Unidad de Recién Nacidos.
Patológicos: Deformidad columna torácica, otitis media a repetición.
Quirúrgicos: Niega.
Farmacológicos: Niega.
Toxico-alérgicos: Refiere rinorrea con frio, polvo.
Desarrollo psicomotor: Sostén cefálico, 3 meses; rolados, 5 meses; sedestación independiente, 7 meses; bipedestación, 11 meses; marcha independiente, 13 meses; lenguaje bisílabos, 11 meses, y control de esfínteres 18 meses.
Familiares: Consanguinidad parental, padres primos en segundo grado, medio-hermana mayor sana, niega otros antecedentes familiares de importancia.
Patológicos: Deformidad columna torácica, otitis media a repetición.
Quirúrgicos: Niega.
Farmacológicos: Niega.
Toxico-alérgicos: Refiere rinorrea con frio, polvo.
Desarrollo psicomotor: Sostén cefálico, 3 meses; rolados, 5 meses; sedestación independiente, 7 meses; bipedestación, 11 meses; marcha independiente, 13 meses; lenguaje bisílabos, 11 meses, y control de esfínteres 18 meses.
Familiares: Consanguinidad parental, padres primos en segundo grado, medio-hermana mayor sana, niega otros antecedentes familiares de importancia.
Examen físico inicial (16 meses):
eso 10 kg., talla 76 cm., normales para la edad, presenta macrocefalia aparente, hipoplasia mediofacial, narinas antevertidas, puente nasal ancho y leve opacidad corneal bilateral. Cuello corto, móvil y simétrico. En tórax presenta leve pectum excavatum, ruidos cardiacos con presencia de soplo sistólico en focos de la base y ruidos respiratorios sin alteraciones.
Abdomen: No se palpan masas ni megalias, presencia de hernia umbilical reductible y hernias inguinales bilaterales reductibles.
Osteoarticular: Leve limitación a la extensión en codos, manos con leve braquidactilia sin limitaciones en la movilidad, miembros inferiores sin alteraciones y deformidad de columna toracolumbar dada por gifosis (ver imagen 1).
Neurológico: Paciente alerta, adecuada relación con medio, lenguaje adecuado para la edad, marcha independiente, tono conservado.
Piel: Hiperpigmentación congénita (“mancha mongoloide”) extensa en región lumbosacra e hirsutismo, sin hiperlaxitud cutáneo ligamentaria.
Fotos autorizadas por padres para fines educativos, Acosta J; Giraldo G, Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, 2017, Volume 5: 1–8.
Imagen 1
Como parte del enfoque diagnóstico se da orden de rx de columna toracolumbar, valoración por oftalmología pediátrica por opacidad corneal y por cirugía general por hernias, por compromiso de vía respiratoria alta se da orden de polisomnografía, valoración por otorrinolaringología, ecocardiograma y audiometría.
Abdomen: No se palpan masas ni megalias, presencia de hernia umbilical reductible y hernias inguinales bilaterales reductibles.
Osteoarticular: Leve limitación a la extensión en codos, manos con leve braquidactilia sin limitaciones en la movilidad, miembros inferiores sin alteraciones y deformidad de columna toracolumbar dada por gifosis (ver imagen 1).
Neurológico: Paciente alerta, adecuada relación con medio, lenguaje adecuado para la edad, marcha independiente, tono conservado.
Piel: Hiperpigmentación congénita (“mancha mongoloide”) extensa en región lumbosacra e hirsutismo, sin hiperlaxitud cutáneo ligamentaria.
Fotos autorizadas por padres para fines educativos, Acosta J; Giraldo G, Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, 2017, Volume 5: 1–8.
Imagen 1
Como parte del enfoque diagnóstico se da orden de rx de columna toracolumbar, valoración por oftalmología pediátrica por opacidad corneal y por cirugía general por hernias, por compromiso de vía respiratoria alta se da orden de polisomnografía, valoración por otorrinolaringología, ecocardiograma y audiometría.
Control a los 20 meses:
Madre niega intercurrencias y niega nuevos episodios de otitis media. Refiere que no puede mover igual los dedos de las manos y se le están cayendo las cosas de las ellas (ver imagen 2). En el examen físico se encuentra franca limitación articular en dedos.
Tomado de: Alonso A, Manrrique P, Semin Fund Esp Reumatol. 2007;8:165-77.
Imagen 2
Tomado de: Alonso A, Manrrique P, Semin Fund Esp Reumatol. 2007;8:165-77.
Imagen 2
Reporte de paraclínicos:
Ecocardiograma: Displasia valvular mitral con prolapso.
Oftalmología: Opacidad corneal bilateral.
Concepto de cirugía general: Se programa para herniorrafías. Concepto de Otorrinolaringología: Hipertrofia de amígdalas y adenoides, con obstrucción de vía aérea superior.
Polisomnografía: Hipoventilación obstructiva y desaturación leve durante el sueño.
Evolución
Por las manifestaciones multisistémicas, el fenotipo facial de la paciente, el compromiso esquelético y la consanguinidad parental, el pediatra decide ampliar los estudios para enfermedades genéticas de depósito lisosomal, como primera posibilidad diagnóstica una mucopolisacaridosis, específicamente tipo VI.
“Este material no es de carácter promocional y tiene como único objetivo presentar información científica relativa a enfermedades y/o la salud.” Derecho de uso de imagénes concedidos a BioMarin LatAm”. Añadir disclaimer: “Biomarin respeta la Protección de datos y la Privacidad. Para conocer nuestra política, visite www.biomarin-global-privacy.com. Para preguntas o información sobre privacidad, contáctenos por correo electrónico LATAMDataPrivacy@bmrn.com” MMRCL-MPS-00558 – JUNIO 2022.