Enfermedad Actual:

Paciente masculino de 7 años, quien es remitido por medicina general con motivo de consulta de baja talla y deformidades esqueléticas para seguimiento por especialidad. En la anamnesis, la madre del paciente indica que los síntomas iniciaron a los 2 años, edad en la que tuvo inconvenientes en el desarrollo de las actividades de la vida diaria como dificultad para subir y bajar escaleras, y en la consulta de crecimiento y desarrollo se evidenció un retraso en la curva de crecimiento respecto a la población general (bajo percentil 3). Desde ese momento fue seguido por medicina general sin encontrar diagnóstico y desde sus 5 años, la madre empieza a notar una curvatura anormal en su columna por lo que solicitan consulta con genética, la cual se encuentra pendiente.

Antecedentes:

Perinatal: producto de primera gestación de padres consanguíneos a las 38 semanas vía vaginal, STORCH negativo y sin complicaciones durante el parto. Peso al nacer 2.820 y talla 48 cm.

Patológicos: bronquiolitis e hipertrofia de adenoides.

Quirúrgicos: niega.

Farmacológicos: niega.

Inmunológicos: PAI completo para la edad.

Familiares: niega.

Examen físico:

Signos Vitales: tensión arterial: 107/56 mmHg, frecuencia cardiaca 79 lpm, frecuencia respiratoria 20 rpm, Tº 36, Sat O2: 92% FIO2 21%.

Buen estado general, alerta.

Cabeza y cuello: puente nasal levemente deprimido, boca ancha, labios gruesos, nariz ancha, conjuntivas normocrómicas, escleras anictéricas, mucosa oral húmeda, faringe sin eritema, amígdalas sin placas, otoscopia bilateral normal y cuello corto, móvil sin adenopatías ni masas palpables.

Tórax: tórax corto con aumento de diámetro anteroposterior, ruidos cardiacos rítmicos con soplo sistólico, ruidos respiratorios con movilización de secreciones y murmullo vesicular conservado en ambos campos pulmonares.

Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación, ruidos intestinales presentes, no signos de irritación peritoneal, no se palpan megalias, pero si se palpa hernia umbilical no incarcerada e indolorosa.

Extremidades: acortamiento rizomélico, con hipermovilidad articular y subluxación de muñecas bilateral, en miembros inferiores genu valgo que genera una importante dificultad para la marcha, llenado capilar de 2 segundos y pulsos distales de adecuada intensidad.

Neurológico: paciente alerta, orientado en las tres esferas, sin alteración en pares craneales, simetría facial, sin signos de focalización, ni signos meníngeos, fuerza 5/5 y tampoco sin alteración de la sensibilidad, rot ++/++++. Habilidades cognitivas y de comportamiento normales.
Piel: Íntegra, sin lesiones ni infecciones.

Paraclínicos realizados:

Radiografía de tórax: silueta cardiaca adecuada, se evidencia aumento del diámetro AP y arcos costales en forma de remo con adelgazamiento próxima. Impresiona disminución de densidad mineral ósea para la edad y escoliosis en forma de S de la columna vertebral (Figura 1).

Radiografía de pelvis: ensanchamiento metafisario con irregularidad en metáfisis y epífisis con franca displasia acetabular (Figura 2).

Radiografía de miembros inferiores: genu valgum, alteración en el tamaño de epífisis y metáfisis ensanchadas e irregulares (Figura 3).

Figura 1
Figura 2
Figura 3
Referencias:

1) Tomatsu S, Montaño AM, Oikawa H, et al. Mucopolysaccharidosis type IVA (Morquio A disease): clinical review and current treatment: a special review. Curr Pharm Biotechnol. 2011;12(6):931-945. doi:1389-2010/11.

2) Concolino D, Deodato F, Parini R. Enzyme replacement therapy: efficacy and limitations. Ital J Pediatr. 2018;44(Suppl 2):120. Published 2018 Nov 16. doi:10.1186/s13052-018-0562-1.

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