Enfermedad Actual:

Paciente en consulta externa de nefrología pediátrica por cuadro clínico que inició a los 2 años de edad, con un episodio de infección urinaria febril asociada a la presencia de urolitiasis. Posteriormente presentó un segundo episodio de infección urinaria a la edad de 9 años, nuevamente asociado a urolitiasis por lo que requirió tratamiento con litotripsia extracorpórea.

Revisión por sistemas:

Dolor muscular frecuente en extremidades inferiores, dolor en espalda, cansancio, orina turbia y dolor en rodillas y tobillos.

Examen físico:

Aceptables condiciones generales.

Peso 15 kg. Talla 120 cm. Z Score: P/E -4.2 T/E -2.04 IMC/E -4.62.

Signos vitales: TA 90/62, FC 90, FR: 22, T: 36º. SatO2: 92%. FiO2 21%.

Conjuntivas normocrómicas; escleras anictéricas; mucosa oral húmeda; cuello móvil no doloroso; no adenopatías palpables; tórax normal, sin signos de dificultad respiratoria; ruidos cardiacos rítmicos sin soplos; ruidos respiratorios murmullo vesicular conservado sin agregados; abdomen con ruidos intestinales presentes, blando depresible sin dolor; extremidades sin edemas; adecuada perfusión distal; dolor a la extensión y flexión de rodillas; desviación en varo de rodillas, y en lo neurológico, está alerta y colaborador, e interactúa con examinador sin déficit aparente.

Antecedentes:

· Perinatales: Fruto de séptimo embarazo, parto vaginal, a término, no requirió unidad de recién nacidos, y peso y talla al nacer no recuerda.

Patológicos: Litiasis urinaria; cálculo coraliforme renal izquierdo; dilatación de la vía urinaria izquierda secundaria; hipotrofia renal derecha e izquierda; infección de vías urinarias en dos episodios; desnutrición crónica, con bajo peso y talla; anemia microcítica hipocrómica homogénea multifactorial, y tres fracturas de huesos largos: tibia, humero y cúbito en tres momentos distintos, por caídas desde su propia altura.

·Hospitalizaciones: A los 2 años por cálculos.

·Alérgicos: Niega.

·Farmacológicos: Ninguno.

·Inmunológicos: PAI completo

·Quirúrgicos: Cistolitotomia #1 a los 2 años de edad, y #2: 25/01/2016 cistoendolitotomía por calculo vesical de gran tamaño complicada por dehiscencia de la herida quirúrgica transversal suprapúbica, con salida de orina (fístula vesico-cutánea). 06/02/16 Cierre de fistula vesico-cutánea.

·Psicosociales: Vive en casa propia de una planta, dos habitaciones, pisos en tierra y cemento, paredes igual, no tiene agua ni luz. Vive con papá, mamá y sus ocho hermanos, con dos perros.

Estudios de laboratorio:

Hemograma

Leucocitos 6.550, neutrófilos 56.2%, linfocitos 31.5%, hemoglobina 11.2, Hematocrito 33.8 %, VCM 72.8, HCM 24.8 y plaquetas 487.000.

Electrolitos séricos

Calcio 12 mg/dl

Cloro 99 mmol/L

Magnesio 2.4 mg/dL

Potasio 3.6 mmol/L

Fosforo 8 mg/dl

Sodio 137 mmol/L

Creatinina 0.75 mg/dL

Tasa de filtración glomerular estimada 66cc/min/1,73m2 con K de 0.413.

Nitrógeno ureico 13 mg/dl

Uroanálisis

Orina turbia, PH 5.5 densidad 1.013, proteínas 10 mg/dl, nitritos positivos, leucocitos mayor a 50 x C, eritrocitos 10- 12 xc, bacterias: ++++. Gram de orina: bacilos Gram negativos 1-5 xc

Calcio en orina de 24 horas 200 mg – 13 mg/kg/día

Ecografía renal y de vías urinarias: riñones disminuidos de tamaño para la talla, con aumento difuso de la ecogenicidad, imágenes sugestivas de nefrocalcinosis.

Material exclusivo para el cuerpo médico. Prohibida su copia o reproducción. Alexion Pharma Colombia, S.A.S. – Carrera 9 No. 115-06/30, Oficina 2904 Edificio Tierra Firme Bogotá – Colombia. Teléfono: (57) 1 658 1888. Fax +(57) 1 6581888.