Enfermedad Actual:

Desde su nacimiento (a las 41 semanas), fue demorado, parto a término por cesárea x oligoamnios, nació deprimido, estuvo 3 días en la UCI, y describen hipoxia, al parecer hubo broncoaspiración de meconio. En el periodo neonatal hubo buena succión y deglución, adecuados periodos de vigilia y sueño. Tuvo troponinas muy elevadas (de recién nacido) Le notaron las manos y pies muy abiertos y estirados y pasado un tiempo comenzó a cerrar las manos.

Le han notado muchas dificultades en su motricidad, no logra saltar ni a pie junto, ni en un pie; no corre bien, tiene pie plano. Ahora esta con terapia ocupacional, le han visto mejoría, su motricidad gruesa está quedada. Permanece con la boca entreabierta. Es muy laxo en caderas.

Está en prejardín. Se distrae fácil, está nivelado en la parte de conocimientos. Les parece que habla claro para la edad que tiene. Conoce bien ya varios colores secundarios como café y blanco. Buen apetito, sueño normal, tiene pesadillas. Le cuesta un poco de trabajo subir escaleras.

AP: Fruto del 1er embarazo en madre de 34 años y padre de 36 años, padres no consanguíneos, adecuado control prenatal, detectan oligoamnios al final de la gestación por ecografía, paraclínicos normales y adecuada alimentación. Parto a las 40 semanas, por cesárea, indicación: oligoamnios, anestesia regional. V/cencio. Cianosis. Peso 3055 grs, T:52 cms. No reanimación. Neonato: somnolencia. SDR transitorio, hospitalizado x 3 días. Buena succión y deglución.

AP: Vacunas completas, otros antecedentes negativos. Rv por sistemas todo negativo, excepto lo referido en la EA. DSM: SC 3m, giros 5m, repta 5m, sedente sin apoyo 8m, gateo 11m, camina 29 meses, pinza fina 10m y no logra saltar, tiene dificultad para subir escaleras; lenguaje ok. Disilabos 9m, Control de esfínteres: 2 años, frases simples 2 años- adecuado desempeño escolar. Frases usando el no a los 3 años.

AF. Cáncer.

O: P: 16 kgrs T 103 cms. PC: 52 cms. leve displasia pabellón auricular derecho, aumento de signos blandos en la marcha en talones, dificultad en salto a pie junto. C/P y abdomen normales. esfera mental normal, hipotono muscular moderado generalizado con hiperlaxitud ligamentosa, probable hipersensibilidad táctil en boca y corporal. ROT 1/4 simétricos. Tiene maniobra de Gowers + constante. Debilidad de predominio proximal leve, más notoria en MMII. Dificultad para subir escalas. Id 1) Síndrome de niño hipotónico probable origen periférico- neuromuscular.

En las siguientes figuras se aplica la EAD con los siguientes hallazgos:

Figura 1

Normalidad en el periodo neonatal.

Figura 2

Normalidad de 1-3 meses 0 días.

Figura 3

Retardo en el desarrollo de la sedestación.

Figura 4

Retardo para adquirir la postura sedente desde decúbito.

Figura 5

No hay descripción para evaluar adecuadamente este periodo

Figura 6

Dos elementos están claramente demorados: dar pasos solo y marcha independiente.

Figura 7

No corre.

Figura 8

No salta a pie junto y tiene dificultad para subir escalas sin apoyo.

Tabla 1. Diagnóstico diferencial entre AME II - III y DMD