Enfermedad Actual:
La madre del paciente refiere cuadro clínico de 5 años de evolución consistente en “deterioro neurológico”, refiere que a la edad de 4 años el paciente inicia con trastorno de la marcha, arrastraba y metía el pie derecho”; posteriormente presenta caídas frecuentes e inestabilidad; en ese momento el paciente se encontraba escolarizado con buena adaptación escolar. Fue valorado por pediatría por el trastorno de la marcha y las caídas en aumento, quien remite a ortopedia para valoración. Ortopedia descarta problemas osteoarticulares y da de alta al paciente.
Tres meses después de la consulta inicial por pediatría, la madre refiere que recibe una notificación de la profesora en la que le indica que el niño está más inquieto de lo normal, se distrae con facilidad y han notado cambios en el lenguaje del paciente, refiere “es como si se le olvidaran las palabras y habla enredado”, con el paso de los días la madre nota perdida de varias palabras que utilizaba previamente; la madre consulta de nuevo a pediatría, en este momento el paciente ya tenía 5 años, encuentra un paciente con aumento de polígono de sustentación y dismetría y decide remitir a neuropediatría. Por problemas administrativos y disponibilidad de agenda el paciente es valorado por neuropediatría hasta seis meses después.
Evolución en el tiempo (I parte)
En la valoración inicial de neuropediatría, la madre refiere que la inestabilidad para caminar ha aumentado y cada vez se le entiende menos al hablar; fue retirado del jardín porque los compañeros se burlaban de él, adicionalmente en los dos últimos meses el paciente ha presentado trastorno del sueño y, hace un mes, movimientos involuntarios de miembros superiores y crisis convulsivas tonicoclónicas generalizadas. Al examen físico se describe un paciente con peso y talla adecuados, en el examen neurológico se encuentra marcha atáxica, dada por inestabilidad y aumento del polígono de sustentación, con dismetría, nistagmus horizontal, lenguaje con marcada disartria, orientado en persona y lugar, desorientado en tiempo, fuerza conservada en las cuatro extremidades, reflejos musculotendinosos conservados, y movimientos involuntarios en miembros superiores tipo distonias. Con estos hallazgos neuropediatría decide ampliar estudios solicita una resonancia cerebral, EEG, audiometria e inicia tratamiento con ácido valpróico.
Antecedentes
- Patológicos: ataxia.
- Quirúrgicos: osteotomía tibial por fractura a los 5 años.
- Traumáticos: caída por escalera a los 5 años.
- Farmacológicos: ácido valproico, Oxcarbazepina, sertralina.
- Prenatales: segundo embarazo, controlado, parto pre-termino no recuerda edad gestacional, ni peso ni talla.
- Desarrollo psicomotor: sedestación 7 meses, marcha independiente 13 meses, control de esfínteres 2 años, bisílabos antes del año.
- Familiares: Madre natural de Soatá, Boyacá, padre natural de Cali, Valle del Cauca, padres consanguíneos, son primos hermanos.
Evolución en el tiempo (II parte)
En control con neuropediatría, la madre refiere que las crisis convulsivas no se han logrado controlar, adicionalmente; el paciente perdió la deambulación e ingresa en coche, de un mes de evolución ha presentado disfagia para sólidos y líquidos. Se revisan paraclínicos:
- RNM cerebral (imagen 1), en el que se observan hiperintensidades en sustancia blanca predominio occipital y MARCADA ATROFIA CEREBELOSA.
- EEG: anormal con reporte de patrón de espiga, complejos punta-onda y polipuntas generalizados.
- Audiometría: hipoacusia neurosensorial bilateral.
Neuropediatria decide optimizar manejo anticonvulsivante, solicita videocinedeglución y se estudios metabólicos específicos básicos: ácido láctico, relación ácido láctico/pirúvico, tamizaje de sustancia blanca: Arilsulfatasa A, hexosaminidasa total, palmitoil tiotrasferasa y tripeptidil peptidasa.
Evolución en el tiempo (III parte)
El paciente vuelve a control cuando tiene 6 años, con reporte de videocinedeglución, que concluye disfagia severa para sólidos y moderada para líquidos; fue valorado por oftalmología con reporte de marcada atrofia de nervio óptico y el paciente trae reporte de estudios metabólicos así:
- Ácido láctico 1,52 normal.
- Relación ácido láctico/ácido pirúvico: 16 normal.
- Actividad enzimática para Arilsulfatasa A: 17,63 (Vr 20-80 11nmol/h/ml). Normal.
- Actividad enzimática para hexosaminidasa total 617,11nmol/h/ml (control 590 nmol/h/ml). Normal.
- PALMITOIL TIOESTERASA: 11nmol/h/ml (Vr desde 9,4 – 11) NORMAL.
- TRIPEPTIDIL PEPTIDASA: 0,1 nmol/h/ml (Vr desde 4 – 23) ANORMAL.
