Dra. Adriana De la Torre Gómez, Odontopediatra HUFSFB
La cavidad oral es fundamental para el desarrollo del ser humano, con ella se da inicio al conocimiento del mundo, se inician los procesos vitales como la succión, la deglución y luego la masticación, y el habla, con procesos musculares rítmicos que permiten el crecimiento y el desarrollo de la cara y el cráneo. Todo esto se logra gracias a la articulación rítmica de diversos músculos que, a su vez, permiten el crecimiento y desarrollo de la cara y el cráneo. Entonces debemos saber esperar a que esté dentro de los parámetros de normalidad en tejidos blandos y duros, y los hitos de desarrollo para detectar signos de alarma que nos llamen la atención y nos permitan diagnosticar un riesgo y/o enfermedad para tratar a tiempo, mejorando siempre la calidad de vida de nuestros pacientes. Los problemas dentales pueden ser la primera manifestación sistemática de una enfermedad esquelética seria. (1)(2)(14)
Por esto quiero hacer énfasis en la hipofosfatasia (HPP). Esta es una enfermedad rara, hereditaria, ocasionada por un error innato del metabolismo, generada por mutaciones del gen ALPL que se encuentra en el cromosoma 1 (1p36.1-p34) y que codifica para la enzima fosfatasa alcalina no específica del tejido (TNSALP por sus siglas en inglés o Fanet), que afecta el metabolismo del fósforo y el calcio en el cuerpo. Esta afección se caracteriza por la deficiencia de la enzima fosfatasa alcalina (ALP) en el tejido óseo, lo que provoca la acumulación de compuestos inorgánicos del fósforo en los tejidos, lo que puede llevar a compromiso de múltiples órganos vitales que pondrían en riesgo la vida del paciente. (3) Las manifestaciones clínicas de la hipofosfatasia presentan amplia variabilidad que va desde la muerte en recién nacidos, hasta severas manifestaciones en los tejidos óseos y en los dientes. (14) (13)
Aunque la hipofosfatasia puede afectar diversas partes del cuerpo incluyendo huesos (profunda hipomineralización esquelética, falla en el crecimiento, raquitismo, hipercalcemia, fractura de costillas y deformidad del tórax), pulmones, músculos y riñones, sus efectos en la cavidad oral pueden ser significativos, afectando la salud bucal y la calidad de vida del paciente.
La manifestación típica es la pérdida prematura de los dientes deciduos o temporales, debido a una formación del cemento radicular alterada o deficiente. Esta manifestación debe ser reconocida a tiempo para mejorar el pronóstico iniciando tratamiento. (4)
De acuerdo con la edad en que se presenten las primeras manifestaciones clínicas o paraclínicas o se realice el diagnóstico, la HPP se puede clasificar principalmente en seis formas: perinatal, que recientemente se ha dividido en Perinatal letal y prenatal benigno, infantil, juvenil y adulta; cuando las manifestaciones son solo dentales esta se denomina odontohipofosfatasia. (3) (1)(15)
Tabla 1. Clasificación de la hipofosfatasia por edad de primer síntoma de aparición.
Tomado de Wu, J., Leung, W. K., & Sun, W. (2022). Periodontal Disease Associated with Genetic Disorders. Periodontology: Fundamentals and Clinical Features, 19.
El pronóstico está determinado por las complicaciones esqueléticas, y este empeora cuando la enfermedad se manifiesta a una edad más temprana. (5)(13)
La odontohipofosfatasia es una forma particular de HPP caracterizada por una reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina, exfoliación precoz de los dientes temporales y/o de los permanentes, que puede ir acompañada o no de caries dentales o anomalías del sistema esquelético. (6) El principal hallazgo de la odontohipofosfatasia es la exfoliación precoz de los dientes primarios con la raíz intacta después del primer año de vida, siendo los dientes anteriores (incisivos) los más afectados. Solicitamos radiografías panorámicas para evaluar el hueso y se puede observar una disminución de la altura del hueso alveolar, la capa de dentina es más delgada, hipoplasia del esmalte y dentina y la cámara pulpar, y los conductos radiculares se ven más amplios. En los otros tipos de HPP pueden presentar estas manifestaciones dentales, pero siempre van acompañadas de manifestaciones adicionales en otras partes del cuerpo. (6) (5) (7)
Las manifestaciones clínicas de la HPP que se pueden observar son:
Dentales:
Comunes: Pérdida prematura de dientes primarios antes de los 3 años, raíces intactas, disminución de la altura del hueso alveolar, sin signos de inflamación periodontal, cámaras pulpares y conductos radiculares ensanchados, y paredes dentinales más delgadas.
Poco comunes: Retraso de la erupción de la dentición decidua y permanente, coronas pequeñas y bulbosas, hipoplasia del esmalte y dentina, esmalte delgado que no alcanza la región cervical de la corona, constricción cervical marcada, anquilosis de la dentición primaria y caries. (8)(5)(9)
Esqueléticas: hipomineralización severa, deformidades esqueléticas, craneosinostosis, pecho raquítico, raquitismo, encorvamiento, corta estatura, osteomalacia, dolor óseo, fracturas frecuentes.
Muscular: debilidad, hipotrofia, dolor muscular y articular, caminado de ganso y dificultad al caminar
Respiratorio: deficiencia respiratoria, falla respiratoria.
Neurológico: convulsiones dependientes de vitamina B6, aumento de la presión intracraneal
Renal: hipercalciuria, nefrocalcinosis y daño renal
Crecimiento: fallas en el crecimiento y desarrollo, corta estatura o demora o se pierde el logro del hito motor
Entonces es de vital importancia que recordemos y tengamos presente en nuestra consulta el momento de erupción de los dientes temporales y la edad en que esperamos que inicie el recambio dental. Generalmente, los incisivos inferiores erupcionan alrededor de los 6 a 8 meses de edad. completando su formación radicular alrededor de los 17 meses. Alrededor de los 4 años, las raíces de los dientes temporales inician un proceso fisiológico de reabsorción dándole espacio a los dientes permanentes sucesores que erupciones alrededor de los 6 años de edad. (5)
Es importante tener una historia clínica completa con antecedentes médicos personales y familiares, así como antecedentes de trauma y caries para descartar posibles diagnósticos diferenciales.(10)(1)(14)(16).
Figura 1. Paciente M.F., Caso 5, estadio de 42 meses, que muestra anomalías dentales características de la hipofosfatasia infantil. A. El incisivo central temporal superior izquierdo era extremadamente móvil y se desprendió 1 semana después. B. Radiografía dental, que muestra cámaras pulpares agrandadas con reabsorción radicular, el desarrollo de las yemas dentales estaba dentro de los límites normales. C. Sección descalcificada del incisivo central superior izquierdo. (x10). D. Mayor aumento del área resaltada en C, que muestra resorción radicular, falta de cemento (áreas oscuras). (x 150.)
Tomado y adaptado de PIMSTONE, B. (1966). Hypophosphatasia: Genetic and Dental Studies. Annals of Internal Medicine, 65(4), 722. doi:10.7326/0003-4819-65-4-722
En niños de 1 a 4 años quienes presentaron como primer signo, la pérdida prematura de dientes deciduos, generalmente los incisivos inferiores y superiores. Sin antecedentes de trauma o enfermedad periodontal ni caries. En las radiografías se evidencio que los dientes tenían cámaras pulpares y conductos radicares elongados y una avanzada perdida del hueso alveolar. En cortes histológicos se revela esmalte normal, con áreas hipomineralizadas de la dentina, áreas irregulares de reabsorción externa de la raíz y aplasia del cemento(5)
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En la literatura se han reportado los casos donde los padres de los pacientes han acudido los servicios de odontología por pérdida prematura de dientes deciduos sin antecedentes de trauma, caries o enfermedad periodontal, aunque ha sido pobremente diagnosticado precisamente por el desconocimiento de la cronología de erupción normal esperada para la edad del paciente, y tanto padres y familiares como cuidadores y personal de la salud, esperan que al ser dientes temporales no sea extraño que se pierdan.
Los dientes más afectados son los dientes incisivos o anteriores, sin antecedente de trauma o caries o con historia de un golpe leve que su magnitud no correspondería para la perdida prematura de los dientes. Antes de los tres años, nos debe llamar la atención especialmente si las raíces están intactas. Una buena anamnesis interrogando sobre antecedentes familiares relacionados con perdida prematura de dientes deciduos o permanentes, observar al paciente en su postura, su caminado, su respiración y de ser necesario, cuando sospechemos una anomalía, se debe consultar a un especialista en el sistema esquelético u óseo, para iniciar exámenes de laboratorio que confirmen la sospecha de hipofosfatasia. (11)(14)(16)
El paciente que llega al consultorio con perdida prematura de dientes, sin antecedentes notables, podría pasar desapercibido porque muchas veces se piensa que como son temporales, es normal que se pierdan. Debemos estar atentos a la cronología de erupción y recambio dental para saber que puede esto ser un signo o síntoma de una enfermedad. Se debe indagar acerca de cómo fue la exfoliación de los dientes, si hubo o no sangrado, si hubo dolor o no para medir parámetros de normalidad.
Estas condiciones ameritan toma de radiografías para evaluar el estado del hueso y la relación del resto de estructuras óseas y dentales, enfocándose en la calidad y espesor del hueso alveolar, tamaño de la cámara pulpar y el estado de formación o reabsorción radicular. El paciente puede presentar otros síntomas que nos llevarían a la sospecha de la HPP como baja estatura, dolor muscular, fatiga, dolor al caminar, huesos largos con deformidades, fracturas frecuentes, craneosinostosis y dolor en los huesos. Al sospechar diagnóstico de hipofosfatasia, debemos apoyarnos en los exámenes de laboratorio para medir los niveles de fosfatasa alcalina. Sin embargo, algunos pacientes pueden presentar esta pérdida prematura dental sin presentar los síntomas asociados mencionados anteriormente, sin mostrar niveles suficientemente bajos en los resultados de las pruebas de laboratorio para corroborar el diagnóstico. Esto nos llevaría a sospechar la forma más leve, que es la Odontohipofosfatasia, en donde solo se presentan manifestaciones dentales. En este momento debemos solicitar las pruebas genéticas para confirmar la mutación del gen ALPL que codifica la fosfatasa alcalina.
El acompañamiento de múltiples especialidades es fundamental para lograr impactar positivamente la calidad de vida del paciente y su familia.
Cuando se confirman niveles bajos de fosfatasa alcalina en la infancia ajustados al género y la edad del paciente, se puede recurrir a nuevas y prometedoras terapias de reemplazo enzimático como la asfotasa alfa que ha mostrado mejorar la mineralización de los huesos y del cemento dental. (8)
El Odontopediatra juega un papel importante en la detección temprana de la enfermedad porque, al detectar esta pérdida prematura, será quien primero sospeche de la enfermedad y active la ruta para el diagnóstico correcto y manejo a tiempo. Adicionalmente, una gran preocupación es que, al perder prematuramente los dientes, se aumenta el riesgo de hábitos deletéreos para la función como la deglución, la masticación, la respiración y el habla. Es necesario por lo tanto establecer planes individuales de higiene oral, cuidados especiales para mantener el tejido dentarlo libre de caries y el tejido periodontal libre de inflamación que pueda empeorar la situación del paciente, y manejar los espacios acompañando el crecimiento craneofacial, con ayuda de aparatología ortopédica que devuelva función y estética al paciente. (7)(5)
Figura 2. Fotografías de insicivo decidual normal a la izquierda e incisivo de con raíz completa de un paciente con hipofosfatasia.
Tomada de Okawa, R., & Nakano, K. (2022). Dental manifestation and management of hypophosphatasia. Japanese Dental Science Review, 58, 208-216
Figura 3. Hipofosfatasia en una niña de 3.5 años con perdida prematura de incisivos mandibulares deciduales.
Tomada de Yepes, J. F. (2017). Dental Manifestations of Pediatric Bone Disorders. Current Osteoporosis Reports, 15(6), 588–592. doi:10.1007/s11914-017-0409-5
Figura 4. Paciente de 30 meses con perdida prematura de dientes deciduos (83,82,81,71,72,73) movilidad de 51,52,61 y 62, en la radiografía se evidencia perdida de la altura del hueso alveolar
Tomado de Bloch‐Zupan, A. (2016). Hypophosphatasia: diagnosis and clinical signs–a dental surgeon perspective. International journal of paediatric dentistry, 26(6), 426-438.
Figura 5. Pérdida prematura de dientes primarios sin signos de enfermedad periodontal y raíces intactas. Pérdida de altura del hueso alveolar y problemas de alineación de los dientes remanentes. En la radiografía periapical se evidencia pulpa normal.
Figura 6. Dentaduras parciales en caso de niño de 3 años 11 meses con diagnóstico de HPP
Tomada de Wölfel, E. M., von Kroge, S., Matthies, L., Koehne, T., Petz, K., Beikler, T., … & Barvencik, F. (2023). Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue. Calcified Tissue International, 112(3), 308-319.
La hipofosfatasia es un recordatorio de la importancia de la investigación médica y la colaboración entre profesionales de la salud para abordar enfermedades raras. Con un enfoque en la detección temprana, el tratamiento avanzado y el cuidado dental especializado, los pacientes con hipofosfatasia pueden encontrar nuevas razones para sonreír y disfrutar de una mejor calidad de vida.
Referencias:
1.Yepes, J. F. (2017). Dental Manifestations of Pediatric Bone Disorders. Current Osteoporosis Reports, 15(6), 588–592. doi:10.1007/s11914-017-0409-5
2.Villa-Suárez, J. M., García-Fontana, C., Andújar-Vera, F., González-Salvatierra, S., de Haro-Muñoz, T., Contreras-Bolívar, V., García-Fontana, B., & Muñoz-Torres, M. (2021). Hypophosphatasia: A Unique Disorder of Bone Mineralization. International Journal of Molecular Sciences, 22(9), 4303. https://doi.org/10.3390/ijms22
3. Rivera, J. C. P., de la Torre, A., Galbán, M., Llano, J. P., Mejía, N., Zarante, A. M., … & Silvera, C. (2019). Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia. Pediatría, 52(1), 1-7.
4. Wölfel, E. M., von Kroge, S., Matthies, L., Koehne, T., Petz, K., Beikler, T., … & Barvencik, F. (2023). Effects of Infantile Hypophosphatasia on Human Dental Tissue. Calcified Tissue International, 112(3), 308-319.
5. Okawa, R., & Nakano, K. (2022). Dental manifestation and management of hypophosphatasia. Japanese Dental Science Review, 58, 208-216.
6. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19536&MISSING%20CONTENT=
Odontohipofosfatasia&search=Disease_Search_Simple
7. Reibel, A., Manière, M.-C., Clauss, F., Droz, D., Alembik, Y., Mornet, E., & Bloch-Zupan, A. (2009). Orodental phenotype and genotype findings in all subtypes of hypophosphatasia. Orphanet Journal of Rare Diseases, 4(1), 6. doi:10.1186/1750-1172-4-6
8. Feeney, C., Stanford, N., Lee, S., & Barry, S. (2018). Hypophosphatasia and the importance of the general dental practitioner – a case series and discussion of upcoming treatments. BDJ, 224(12), 937–943. doi:10.1038/sj.bdj.2018.441
9. Whyte, M. P. (2016). Hypophosphatasia — aetiology, nosology, pathogenesis, diagnosis and treatment. Nature Reviews Endocrinology, 12(4), 233–246. doi:10.1038/nrendo.2016.14
10. LUNDGREN, T., WESTPHAL, O., BOLME, P., MODÉER, T., & NORÉN, J. G. (1991). Retrospective study of children with hypophosphatasia with reference to dental changes. European Journal of Oral Sciences, 99(5), 357–364. doi:10.1111/j.1600-0722.1991.tb01041.x
11. Rothenbuhler, A., & Linglart, A. (2017). Hypophosphatasia in children and adolescents: clinical features and treatment. Archives de Pédiatrie, 24(5), 5S66–5S70. doi:10.1016/s0929-693x(18)30017-4
12. Bishop, N. (2015). Clinical management of hypophosphatasia. Clinical Cases in Mineral and Bone Metabolism, 12(2), 170.
13. Bloch‐Zupan, A. (2016). Hypophosphatasia: diagnosis and clinical signs–a dental surgeon perspective. International journal of paediatric dentistry, 26(6), 426-438.
14. Mori, M., DeArmey, S. L., Weber, T. J., & Kishnani, P. S. (2016). Case series: Odontohypophosphatasia or missed diagnosis of childhood/adult-onset hypophosphatasia?–Call for a long-term follow-up of premature loss of primary teeth. Bone reports, 5, 228-232.
15. Wu, J., Leung, W. K., & Sun, W. (2022). Periodontal Disease Associated with Genetic Disorders. Periodontology: Fundamentals and Clinical Features, 19.
16. PIMSTONE, B. (1966). Hypophosphatasia: Genetic and Dental Studies. Annals of Internal Medicine, 65(4), 722. doi:10.7326/0003-4819-65-4-722
Lorem fistrum por la gloria de mi madre esse jarl aliqua llevame al sircoo. De la pradera ullamco qué dise usteer está la cosa muy malar.
