Enfermedad Actual:
Paciente quien cursa con cuadro clínico de tres semanas de deposiciones diarreicas de consistencia líquida sin moco y sin sangre. En promedio 10 deposiciones diarias, asociado a pobre progreso ponderal, alimentación con lactancia materna y fórmula láctea desde el nacimiento. Dos semanas antes, en consulta de pediatría se dan recomendaciones y se ajusta fórmula láctea a formula extensamente hidrolizada por sospecha de alergia a la proteína de leche de vaca, a pesar de lo cual, el hábito intestinal no mejora y cuatro días previos a la consulta de urgencias inicia con episodios de vómito postprandial abundante; la madre nota adicionalmente paciente hipoactivo y con abdomen que ha aumentado de diámetro en los últimos días, por lo que es llevado a urgencias.
Antecedentes:
Fruto de primera gestación de madre de 25 años, padres consanguíneos (primos en segundo grado) y embarazo con controles prenatales #9 en curso habitual sin complicaciones.
Parto vaginal a término de 39 semanas, TSH neonatal normal y hemoclasificación binomio O+.
Peso al nacer: 3.140 g
Talla al nacer: 49 cm
PC: 35 cm
Alimentación: Lactancia materna a libre demanda y formula extensamente hidrolizada con 2 onzas para complementar algunas tomas principalmente en las noches. Madre con dieta libre de lácteos y derivados, acorde a las indicaciones de nutrición.
Resto de antecedentes negativos al momento de la consulta.
Trae carné infantil donde se registran los siguientes pesos:
Peso al nacer: 3.140 g; talla 49 cm
Edad 7 días: 3.000 g; talla 49 cm
Edad 1 mes: 3.200 g; talla 51 cm
Edad 2 meses: 3.340 g; talla 53 cm
Examen físico:
Peso: 3.300 g; talla 53cm
Signos vitales:
TA 80/52, FC 135, FR: 37, T: 36º.
SatO2: 92%.
FiO2 21%.
Conjuntivas pálidas, escleras ligeramente ictéricas, mucosa oral húmeda, cuello móvil, no adenopatías palpables, tórax normo expandible, sin signos de dificultad respiratoria, ruidos cardiacos rítmicos sin soplos, ruidos respiratorios murmullo vesicular conservado sin agregados, abdomen globoso, se palpa hepatoesplenomegalia, extremidades sin edemas hipotróficas, adecuada perfusión distal, neurológico activo, reactivo hipotonía leve axial y moviliza cuatro extremidades interactúa con examinador.
Los paraclínicos evidencian hemoglobina de 9.5g dl, AST 85 UI/L, fosfatasa alcalina 285 UI/L, bilirrubinas totales ligeramente elevadas a expensas de la directa y frotis de sangre periférica con leucocitos vacuolados sin otros hallazgos específicos. Los policultivos y estudios virológicos fueron negativos, así como los estudios para fibrosis quística
