Casos clínicos

Caso #12 Coincidencia o consecuencia: talla baja y enfermedades raras

Edad:

5 años y 1 mes

Natural y procedente:

No registra

Sexo:

Femenino

Fecha de ingreso:

No registra

Motivo de consulta:

Les llama la atención que se ve “rodillijunta”

Enfermedad Actual:

Paciente femenina de 5 años y 1 mes, remitida al pediatra por la enfermera de crecimiento y desarrollo porque está de baja estatura y no crece lo esperado para la edad.   

Es producto de segunda gestación, nacimiento vaginal a las 38 semanas de gestación, sin complicaciones. Los padres niegan antecedentes de importancia, la madre refiere antecedente de aborto hace 5 años, no es clara la causa. 

Antecedentes:

Peso al nacer 2.550 g, talla 47 cm. Hitos del desarrollo: sostén cefálico 6 meses, se sentó sin apoyo 8 meses, gateo 11 meses, y marcha sin apoyo 2 años y 4 meses. Neumonía a los 6 meses, hospitalizada por dos semanas, sin requerimiento de soporte ventilatorio.  A los 3 años por caída de su propia altura, requirió un vendaje especial por cuatro semanas en su antebrazo izquierdo, no se sabe si sufrió una fractura. 

Actualmente asiste al jardín infantil, su padre refiere que no es muy dinámica y que prefiere estar sentada en una actividad como pintar, mirar sus libros o jugar con sus muñecas sin mayor movimiento; no socializa con facilidad. Cuando realiza actividad física (ir a la ciclovía, correr en el parque y jugar a la lleva) refiere cansancio y rechaza continuar con lo que hace, además se cae con frecuencia cuando corre por lo que evita hacerlo.  Les llama la atención que se ve ‘’rodillijunta”, pero les han dicho que es normal por la edad.

Examen físico:

Al examen físico se encuentra un peso 14,5 kg, talla 100,5 cm, dentadura en mal estado en general, múltiples caries y pérdida de dientes 52 – 72. Llama la atención un genu valgo con distancia intermaleolar de 9,5 cm y marcha de pato. El resto del examen físico es normal (nota: talla del padre 183 cm, talla de la madre 162 cm).