Enfermedad Actual:
Antecedentes:
Perinatal: producto de primera gestación de padres consanguíneos a las 38 semanas vía vaginal, STORCH negativo y sin complicaciones durante el parto. Peso al nacer 2.820 y talla 48 cm.
Patológicos: bronquiolitis e hipertrofia de adenoides.
Quirúrgicos: niega.
Farmacológicos: niega.
Inmunológicos: PAI completo para la edad.
Familiares: niega.
Examen físico:
Signos Vitales: tensión arterial: 107/56 mmHg, frecuencia cardiaca 79 lpm, frecuencia respiratoria 20 rpm, Tº 36, Sat O2: 92% FIO2 21%.
Buen estado general, alerta.
Cabeza y cuello: puente nasal levemente deprimido, boca ancha, labios gruesos, nariz ancha, conjuntivas normocrómicas, escleras anictéricas, mucosa oral húmeda, faringe sin eritema, amígdalas sin placas, otoscopia bilateral normal y cuello corto, móvil sin adenopatías ni masas palpables.
Tórax: tórax corto con aumento de diámetro anteroposterior, ruidos cardiacos rítmicos con soplo sistólico, ruidos respiratorios con movilización de secreciones y murmullo vesicular conservado en ambos campos pulmonares.
Abdomen: blando, depresible, no doloroso a la palpación, ruidos intestinales presentes, no signos de irritación peritoneal, no se palpan megalias, pero si se palpa hernia umbilical no incarcerada e indolorosa.
Extremidades: acortamiento rizomélico, con hipermovilidad articular y subluxación de muñecas bilateral, en miembros inferiores genu valgo que genera una importante dificultad para la marcha, llenado capilar de 2 segundos y pulsos distales de adecuada intensidad.
Neurológico: paciente alerta, orientado en las tres esferas, sin alteración en pares craneales, simetría facial, sin signos de focalización, ni signos meníngeos, fuerza 5/5 y tampoco sin alteración de la sensibilidad, rot ++/++++. Habilidades cognitivas y de comportamiento normales.
Piel: Íntegra, sin lesiones ni infecciones.
Paraclínicos realizados:
Radiografía de tórax: silueta cardiaca adecuada, se evidencia aumento del diámetro AP y arcos costales en forma de remo con adelgazamiento próxima. Impresiona disminución de densidad mineral ósea para la edad y escoliosis en forma de S de la columna vertebral (Figura 1).
Radiografía de pelvis: ensanchamiento metafisario con irregularidad en metáfisis y epífisis con franca displasia acetabular (Figura 2).
Radiografía de miembros inferiores: genu valgum, alteración en el tamaño de epífisis y metáfisis ensanchadas e irregulares (Figura 3)
Figura 1
Figura 2
